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日程表
会長講演
「先天性銅代謝異常症の進歩と課題」
児玉 浩子 (帝京大学医学部小児科)
学会賞受賞講演
「ペルオキシソーム病との30年:二人三脚の旅」
鈴木 康之 (岐阜大学医学部医学教育開発研究センター)
下澤 伸行 (岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野)
特別講演
1)「iPS細胞を用いた神経疾患研究・再生医学と創薬への応用」
岡野 栄之 (慶應義塾大学医学部生理学教室)
2)“Coenzyme A Sequestration, Toxicity or Redistribution (CASTOR): a unifying mechanism in inborn errors of metabolism”
Grant A. Mitchell
(Institutional affiliation Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Canada)
3)“Defects of respiratory chain complexes in mitochondrial disease”
Michael T. Ryan
(Department of Biochemistry, La Trobe University, Melbourne, Australia)
4)“History and Perspectives of Enzyme Replacement Therapy (ERT) for Lysosomal Storage Diseases”
Roscoe O. Brady (National Institutes of Health Bethesda, Maryland, USA)
教育講演
1)「最も頻度の高い小児の電解質異常:低Na血症」
五十嵐 隆 (東京大学大学院医学系研究科小児医学講座小児科)
2)「フローチャート式 低カルシウム血症の鑑別診断」
大薗 恵一 (大阪大学大学院医学系研究科小児科学)
3)「ライソゾーム病酵素補充療法の効果と限界」
大橋 十也 (東京慈恵会医科大学DNA医学研究所遺伝子治療研究部門)
4)「染色体検査の新たな展開」
黒澤 健司 (神奈川県立こども医療センター遺伝科)
シンポジウム
1)先天性代謝異常症の遺伝カウンセリング
「遺伝カウンセリング概論」
福嶋 義光 (信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座)
「OTC欠損症(Ornithine transcarbamirase deficiency)の遺伝カウンセリング」
四元 淳子
(お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻
遺伝カウンセリングコース)
「死亡後に診断された症例をもとに家族へのカウンセリングを行った2家系
―シトリン欠損症と先天性筋緊張性ジストロフィー症―」
大竹 明 (埼玉医科大学小児科)
「副腎白質ジストロフィーの遺伝カウンセリング」
酒井 規夫 (大阪大学大学院医学系研究科小児科学)
「先天代謝異常症の遺伝カウンセリングを始める前に」
田中 あけみ (大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学)
2)タンデムマス導入による新生児マススクリーニングの新時代
「わが国におけるタンデムマス・スクリーニング試験研究の現状と課題」
重松 陽介 (福井大学医学部看護学科健康科学)
「新しいスクリーニングの陽性者への対応」
窪田 満 (手稲渓仁会病院小児科)
「タンデムマススクリーニングにおけるGC/MSによる診断サポート」
久原 とみ子 (金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学)
「タンデムマス・スクリーニングに向けた簡易な酵素活性測定法の開発」
但馬 剛 (広島大学大学院医歯薬学総合研究科小児科学)
「In vitro probe assayによる脂肪酸代謝異常症の代謝能評価」
小林 弘典 (島根大学医学部小児科)
「新しいマススクリーニングに向けたサポート体制」
松原 洋一 (東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野)
教育セミナー
1)「タンデムマス・スクリーニングにおける対象疾患とそのスクリーニング法」
重松 陽介 (福井大学医学部看護学科健康科学)
共催:大塚製薬株式会社
2)「骨形成不全症の診断と治療」
田中 弘之 (岡山済生会総合病院小児科)
共催:メルクセローノ株式会社
1)「BH4反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療」
新宅 治夫 (大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学)
共催:第一三共株式会社
2)“Getting rapid approval of new drugs for enzyme replacement therapy in Japan”
Torayuki Okuyama (National Center for Child Health and Development)
共催:アンジェスMG株式会社
3)「ウィルソン病の病態ならびに臨床」
原田 大 (産業医科大学第3内科)
共催:アルフレッサ ファーマ株式会社
ノーベルファーマ株式会社
4)「ファブリ病の治療 ―現状と今後―」
井田 博幸 (東京慈恵会医科大学小児科学講座)
共催:大日本住友製薬株式会社
5)「拡大する新生児スクリーニング:スイスのタンデムマス非誘導体化キットの使用」
Toni Torresani (Swiss Neonatal Screening Laboratory, University Children's Hospital, Zurich, Switzerland)
「新生児スクリーニングにおけるタンデムマスの世界的拡大」
穂積 リサ子 (株式会社パーキンエルマージャパン ジェネティックスクリーニング事業部)
共催:株式会社パーキンエルマージャパン
6)「亜鉛をめぐる話題について」
稲毛 康司 (日大練馬光が丘病院小児総合診療科)
共催:株式会社シノテスト
“Fundamentals of Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Diseases(LSDs)”
Roscoe O. Brady (National Institutes of Health Bethesda, Maryland, USA)
共催:ジェンザイム・ジャパン株式会社
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