高速シークエンサーの進歩とゲノムデータベースの充実により、疾患原因遺伝子の同定が比較的容易となった。しかし、循環器領域の臨床現場では明確な家族歴があるにもかかわらず、その原因となっている遺伝子を同定する機会が少ない印象をうける。一方で、がん領域ではEGF受容体の点突然遺伝子変異やALK融合遺伝子など診断のみならず治療に直結する病因遺伝子が同定されている。そのため、がんの遺伝子型を同定することは必須の治療戦略である。今後、循環器領域でも疾患原因遺伝子を正確に見極め、治療戦略を立てることが必須となる。そのためには最新の遺伝的知識と生化学的知識をもち、様々な手法を駆使して原因遺伝子を同定し、治療法を編み出す努力が必要である。
このセッションにおいては、疾患原因遺伝子に基づく疾患の診断を行い、さらに治療戦略を構築している演者に講演をいただき、今後の循環器診療について討議をする。